人民網(wǎng)合肥2月28日電 （記者周坤）2025年2月28日，是第十八個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。當(dāng)天上午，作為國(guó)家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)核心單位、“安徽省罕見(jiàn)病?？坡?lián)盟”牽頭單位，中國(guó)科大附一院（安徽省立醫(yī)院）舉辦罕見(jiàn)病日大型義診活動(dòng)，醫(yī)院多學(xué)科專家為患者提供醫(yī)療咨詢服務(wù)。

罕見(jiàn)病是指患病率極低、患者人數(shù)極少的疾病，各國(guó)定義不同。在我國(guó)，罕見(jiàn)病被定義為新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)人的疾病。

中國(guó)科大附一院副院長(zhǎng)、安徽省罕見(jiàn)病?？坡?lián)盟主席施炯告訴記者，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，這些疾病通常由單基因突變或多基因突變導(dǎo)致，如囊性纖維化（CFTR基因突變）、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD基因缺陷）。此外，部分罕見(jiàn)病與胎兒發(fā)育過(guò)程中的異常有關(guān)，可能與遺傳、環(huán)境因素或母體健康狀況相關(guān)。

因此，施炯表示，罕見(jiàn)病的預(yù)防需要從多方面入手，主要通過(guò)三級(jí)預(yù)防策略來(lái)實(shí)現(xiàn)。

首先，要避免近親結(jié)婚，適齡生育，夫妻雙方可在孕前進(jìn)行基因攜帶者篩查，了解是否攜帶相同的缺陷基因。

其次，孕婦應(yīng)定期進(jìn)行血液生化指標(biāo)、染色體異常篩查以及神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可通過(guò)絨毛或羊水穿刺進(jìn)行細(xì)胞及分子遺傳學(xué)檢測(cè)，提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有罕見(jiàn)病。

最后，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病、內(nèi)分泌異常等疾病的篩查，對(duì)于篩查出的罕見(jiàn)病患兒，及時(shí)進(jìn)行藥物治療或特殊護(hù)理。

為提升安徽省罕見(jiàn)病診療水平，2023年2月28日中國(guó)科大附一院牽頭成立了“安徽省罕見(jiàn)病?？坡?lián)盟”。目前，安徽省罕見(jiàn)病?？坡?lián)盟已覆蓋全省30多家醫(yī)院，實(shí)現(xiàn)省、市、縣三級(jí)醫(yī)院全覆蓋，推進(jìn)罕見(jiàn)病早診、早治、早預(yù)防。

同時(shí)，中國(guó)科大附一院設(shè)立了罕見(jiàn)病診療中心。該中心是以神經(jīng)內(nèi)科、血液內(nèi)科、生殖遺傳中心、兒科和呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科為核心臨床架構(gòu)，多學(xué)科共同組建的MDT平臺(tái)，下設(shè)罕見(jiàn)病門診、多學(xué)科會(huì)診門診，讓罕見(jiàn)病患者“尋醫(yī)有門、治療有方、管理有序”。

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