亨廷頓病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)為運動障礙、認知功能下降及精神癥狀?；颊呒八幖彝ネ媾R“確診難、治療難、管理難”的三重困境。據(jù)流行病學統(tǒng)計，我國亨廷頓病患病率約為2.7/10萬，安徽省內(nèi)預估患者人數(shù)近2000例。由于受到疾病認知度低、基層診斷能力不足、跨學科協(xié)作機制缺失等因素影響，該疾病的實際確診率不足30%，大量患者長期被誤診為“精神疾病”或“帕金森病”，錯失了早期干預機會。

2025年3月22日，安徽省罕見病?？坡?lián)盟亨廷頓病診療中心正式成立。該中心由中國科大附一院發(fā)起，覆蓋安徽省罕見病?？坡?lián)盟各家醫(yī)院，以神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、生殖遺傳中心、心內(nèi)科、呼吸科及康復醫(yī)學科等多學科團隊協(xié)作的方式對亨廷頓病進行專病診療。該中心的成立標志著安徽省在罕見病診療體系建設與精準醫(yī)學發(fā)展領域邁出重要一步。

安徽省罕見病?？坡?lián)盟目前已與安徽省人口健康基金會達成初步合作意向，并簽訂了罕見病篩查合作協(xié)議。雙方將共同開展包括亨廷頓病在內(nèi)的罕見病篩查與干預公益項目，在罕見病的科普宣傳、早期篩查、防治診療、課題研究以及困難患者家庭救助等領域開展深度合作，助力形成破解罕見病防治難題的“安徽力量”。

中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師群森表示，如有舞蹈樣不自主運動、癡呆及精神行為異常癥狀的患者，且家族中可能存在多人患有類似癥狀的情況，可以前往中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科門診就診，經(jīng)醫(yī)生評估后，對疑似患者登記并進行相關基因檢測及檢查檢驗。

安徽省罕見病?？坡?lián)盟亨廷頓病診療中心是落實《中國罕見病防治行動計劃》的重要實踐。未來，該中心將探索“專病中心—區(qū)域協(xié)作網(wǎng)—社區(qū)隨訪”三級管理模式，探索性的打造罕見病診療體系建設的創(chuàng)新樣板?！懊恳粋€小群體都不應被放棄。我們期待以‘安徽經(jīng)驗’為全國罕見病防治貢獻智慧，讓更多‘隱形’患者被看見、被干預?！敝袊拼蟾揭辉焊痹洪L、神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師施炯表示。（范亭亭 李軍軍）

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