近日，來自安徽池州的王女士（化名）攜四個月大的寶寶來到安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院復診，對醫(yī)生表達了由衷的感謝。

去年年底，懷孕 7 個多月的王女士因強烈的胸背部疼痛由基層醫(yī)院轉(zhuǎn)診至安醫(yī)大二附院。“身上很多處地方疼，尤其是胸背部，還惡心嘔吐?！?回憶起入院時的情形，王女士至今心有余悸。

糖原累積癥產(chǎn)婦攜子來到安醫(yī)大二附院復診。

原來，33 歲的王女士近年隨丈夫在外省務工，結(jié)婚多年未曾懷孕。2024年初，王女士突然感到劇烈的 “腰痛”，便至當?shù)蒯t(yī)院就診。醫(yī)生診斷王女士患有急性胰腺炎，并告知她已懷孕5個多月。意外的喜訊讓王女士夫婦喜出望外，經(jīng)治療后王女士胰腺炎病情好轉(zhuǎn)出院。

2024 年12月初，回到老家養(yǎng)胎的王女士再次感到胸背部劇烈疼痛，被家人就近送往醫(yī)院。當?shù)蒯t(yī)院考慮其妊娠已有7個多月，母兒情況危急，遂將王女士轉(zhuǎn)診至安醫(yī)大二附院救治。該院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師范懿雋接診后，對王女士進行了全面的診察和病史梳理，發(fā)現(xiàn)王女士不僅疑似患有急性胰腺炎，還患有高脂血癥、高乳酸血癥、痛風、多囊卵巢綜合征等多種合并癥?！叭朐簳r血液 pH 值僅有 7.1，屬于嚴重的代謝性酸中毒，她幾乎在死亡邊緣?！?范懿雋回憶道。經(jīng)綜合判斷，范懿雋決定先將王女士送入重癥醫(yī)學科（ICU）搶救。

轉(zhuǎn)入ICU后，王女士的代謝性酸中毒持續(xù)加重，尿量逐漸減少，ICU緊急給予床旁血液凈化治療。在治療過程中，產(chǎn)科醫(yī)生對胎兒同時進行監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)胎兒心率驟降，情況十分危急。若不緊急采取剖宮產(chǎn)，胎兒有可能胎死腹中，而暫停血液凈化治療，王女士則會有生命危險。該院重癥醫(yī)學科與婦產(chǎn)科迅速作出反應，先將血液凈化短暫停機，剖宮產(chǎn)手術(shù)必須在三十分鐘之內(nèi)完成。范懿雋憑借嫻熟的技能和豐富的經(jīng)驗，僅用時20分鐘就為王女士完成了剖宮產(chǎn)手術(shù)。她誕下的29周男嬰被醫(yī)務人員迅速放入保溫箱，由該院新生兒科主任醫(yī)師程雁護送至新生兒重癥監(jiān)護室密切監(jiān)護。

術(shù)后，王女士繼續(xù)在重癥醫(yī)學科治療，逐漸脫離生命危險。她治療期間的特殊病情引起了醫(yī)生的懷疑。

“她的血糖波動特別大，空腹時血糖只有三點多，進食后又快速上升到極高水平，乳酸甚至達到正常水平的五倍以上。” 該院重癥醫(yī)學二科主任醫(yī)師楊旻介紹，王女士如此巨大的血糖波動，結(jié)合其高血脂、高尿酸、高乳酸等代謝指標的異常，引起了醫(yī)護人員的關(guān)注。面對這種特殊病情，該院組織重癥醫(yī)學科、婦產(chǎn)科、感染病科、內(nèi)分泌科等科室開展了全院多學科會診，結(jié)合臨床表現(xiàn)及患者家庭基因檢測分析，最終確定王女士為 “糖原累積癥” 罕見病患者。

“糖原累積癥是一種由先天性酶缺陷導致的糖原代謝障礙疾病，患者多有早夭情況，活到成年且成功妊娠的案例非常罕見。” 范懿雋介紹。經(jīng)安醫(yī)大二附院多學科積極救治，王女士各項指標趨于平穩(wěn)，于生產(chǎn)十天后順利出院。據(jù)悉，王女士出院后，除飲食方面需要控制糖分攝入外，可與正常人一樣生活。王女士的兒子雖攜帶了母親的遺傳基因，但經(jīng)檢測并未致病。目前孩子已在新生兒科平安度過了危險期，狀態(tài)平穩(wěn)，已由王女士接回家中喂養(yǎng)。

作為安徽省罕見病質(zhì)控中心掛靠單位，近年來該院致力于提升罕見病多學科診療和救治水平，在2024年復旦版全國醫(yī)院排行榜中，罕見病排名安徽省第一。該院現(xiàn)已深入開展杜氏肌營養(yǎng)不良、血友病、黏多糖病、視神經(jīng)脊髓炎等多種罕見病救治，救治水平居于安徽及華東地區(qū)領先地位。（劉理揚 文/圖）

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